L’amyotrophie spinale est une pathologie grave, mais pour laquelle si elle est dépistée tôt un traitement peut être mis en place pour limiter les conséquences négatives. C’est pourquoi La HAS s’est autosaisie pour évaluer la pertinence d’inclure l’amyotrophie spinale dans le programme national de dépistage néonatal.
L’amyotrophie spinale, une maladie rare, mais grave
L’amyotrophie spinale (SMA) regroupe des maladies héréditaires. Elle entraine une faiblesse musculaire liée à une paralysie ou à une fonte des muscles. Elle est due à l’altération ou à l’absence du gène SMN1.
L’amyotrophie spinale infantile concerne 1 personne sur 6 000 à 10 000 naissances. Généralement plus le début de la maladie est précoce, plus le pronostic est sévère. Dans sa forme sévère, le SMA peut conduire au décès avant l’âge de 2 ans.
Des thérapies géniques pour limiter le développement de la maladie
Les thérapies géniques se sont dernièrement développées, elles permettent de prévenir voir limiter le développement de la maladie. Si le traitement est administré tôt, en phase présymptomatique, il est plus efficace. Ainsi, le dépistage précoce de la maladie permettrait de repérer tôt les nourrissons atteints avant même le développement des symptômes.
Le dépistage précoce de la SMA serait une belle avancée
Le test permettant le dépistage de la SMA est fiable avec une sensibilité égale ou supérieure à 95% et une spécificité avoisinant les 100%. Avec quelques gouttes sur le carton buvard, le dépistage pourra être effectué en même temps que les 13 autres pathologies.
Le dépistage précoce de la SMA serait une belle avancée pour sauver des vies et permettre aux enfants, touchés par la maladie, de bénéficier d’une bonne qualité de vie.
Références :
orpha.net
has-sante.fr
Photo de Polina Tankilevitch: https://www.pexels.com/fr-fr/photo/personne-individu-mains-amour-3875103/
