Actuellement, seuls les nouveau-nés sont les parents ont des origines à risque sont dépistées à la naissance pour la recherche de la drépanocytose
 

La drépanocytose est une pathologie héréditaire sont les conséquences peuvent être graves.  Les premières manifestations peuvent apparaitre dès l’âge de 3 mois et la maladie est la première cause d’AVC chez l’enfant.
Il s’agit d’une maladie génétique fréquente qui touche 1 nouveau-né sur 1 323 en 2020.
Face à l’augmentation de l’incidence de la pathologie depuis 2010 – passant de 412 à 557 en 2020-  la Direction générale de la santé a saisi la HAS pour actualiser son avis sur le dépistage néonatal de la drépanocytose.

Vers la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose

Si en 2014 la HAS concluait à l’absence d’arguments pour recommander un dépistage néonatal de la drépanocytose à tous les nouveau-nés, aujourd’hui les données épidémiologiques françaises et les expériences d’autres pays prouvent le contraire.
De plus, les difficultés des règles de ciblage actuelles peuvent sous-évaluer le dépistage des nouveau-nés atteints ce qui peut représenter une réelle perte de change. Dépister tous les nouveau-nés est une mesure efficace – aucun faux-positif signalé en 20 ans-, comme le démontre des études, pour prendre en charge le plus précocement possible l’enfant, en agissant sur la diminution du taux d’hospitalisation, du taux de morbidité et mortalité.

Le président Emmanuel Macron s’était engagé dans son nouveau mandat à améliorer le dépistage de la drépanocytose alors il se pourrait que les autorités mettent rapidement en application cet avis favorable pour la généralisation du dépistage néonatale de la drépanocytose.