C’est depuis 1972, que les nouveau-nés, en France, peuvent bénéficier gratuitement du dépistage néonatal. Il permet de dépister six maladies, rares mais graves, avant même que les signes de la pathologie apparaissent, pour une prise en charge précoce et adaptée. Le test a inclus depuis le 1er décembre 2020, le déficit en MCAD. Depuis sa mise en place, le test a permis de dépister 23 500 enfants.

Des aides pour informer clairement les parents sur les six maladies génétiques 

Pour réaliser le test, l’autorisation des parents est obligatoire et requière un accord écrit pour le dépistage de la mucoviscidose. Afin de les aider à décider en toute connaissance de cause, une information claire doit leur être délivrée.

Ainsi, la HAS et le CNCDN, ont publié de nouveaux outils destinés aux professionnels de santé. Ils disposent désormais d’un guide d’accompagnement pour les aider à fournir une information éclairée aux parents et de six fiches explicatives sur chaque maladie rare dépistée (phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, drépanocytose (chez certains enfants), hyperplasie congénitale des surrénales, mucoviscidose et déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne dit déficit en MCAD), ainsi que d’un nouveau dépliant à remettre aux parents « Le dépistage dès la naissance, c’est important ».
Ces documents se trouveront dans toutes les maternités dès janvier 2022.