Une anomalie congénitale majeure concerne environ 3,5% des naissances

Entre 2019 et 2021, les registres français ayant participé à la surveillance nationale ont recensé 9 429 fœtus, nouveau-nés et enfants atteints d'au moins une anomalie congénitale majeure. La prévalence globale observée est de 352,5 cas pour 10 000 naissances, soit environ 3,5 % des grossesses prises en compte dans le dispositif de surveillance.

Les anomalies les plus fréquentes sont les malformations cardiaques congénitales, les anomalies génétiques et les anomalies des membres. Ensemble, elles représentent une part importante de la morbidité périnatale et illustrent la diversité des situations rencontrées en pratique clinique.

Mais au-delà de leur fréquence, c'est surtout l'évolution des capacités diagnostiques qui marque ce premier rapport national.

Quand le diagnostic précède la naissance

Les données montrent que près de 60 % des anomalies congénitales ont été diagnostiquées avant la naissance. Ce taux dépasse même 75 % pour plusieurs groupes d'anomalies, notamment celles du système nerveux central, les anomalies génétiques, les anomalies de la paroi abdominale ainsi que les anomalies rénales et urinaires. 

À l'inverse, certaines anomalies restent encore majoritairement découvertes après la naissance. C'est notamment le cas des anomalies génitales, des anomalies oculaires ou de certaines anomalies du visage et du cou, dont le diagnostic repose davantage sur l'examen clinique néonatal que sur l'échographie anténatale. 

Ces résultats illustrent l'importance croissante du dépistage prénatal dans la prise en charge périnatale. Les échographies obstétricales, le dépistage chromosomique et les progrès du diagnostic génétique permettent aujourd'hui d'identifier de nombreuses situations auparavant méconnues avant l'accouchement. 

Une nouvelle temporalité pour les familles

Le diagnostic prénatal permet d'organiser le suivi de grossesse, la préparation de la naissance ou, dans certaines situations, l'évaluation d'une demande d'IMG.

Lorsqu'une anomalie est identifiée avant la naissance, plusieurs possibilités peuvent être envisagées : organisation d'une prise en charge spécialisée, orientation vers un centre de référence, préparation de l'accueil du nouveau-né ou, dans certaines situations particulièrement graves, réflexion autour d'une interruption médicale de grossesse. 

Parmi les cas recensés, 74,4 % ont donné lieu à une naissance vivante, tandis que 24,1 % ont fait l'objet d'une interruption médicale de grossesse. Les anomalies génétiques, les anomalies du système nerveux central et certaines malformations cardiaques figurent parmi les situations les plus fréquemment associées à une IMG. 

Ces chiffres ne traduisent pas uniquement une évolution du dépistage. Ils témoignent également d'une évolution du parcours décisionnel et de la place croissante accordée à l'information des futurs parents.

Les sages-femmes au cœur de l'accompagnement

L'amélioration des capacités diagnostiques ne réduit pas les besoins d'accompagnement ; elle les renforce.

L'annonce d'une anomalie fœtale, même lorsqu'elle est compatible avec une bonne qualité de vie, constitue souvent un choc pour les familles. Dans ce contexte, la mission des sages-femmes dépasse largement l'information médicale. Elle inclut l'écoute, l'accompagnement émotionnel, l'aide à la compréhension des examens proposés et l'orientation vers les ressources adaptées.

L'évolution des diagnostics prénataux invite également à renforcer les compétences des professionnels en matière de communication, de coordination interdisciplinaire et d'accompagnement éthique des décisions parentales.

De nouveaux défis pour la santé publique

Le rapport souligne également que les évolutions démographiques pourraient modifier le paysage des anomalies congénitales dans les années à venir. L'augmentation de l'âge maternel, la progression de facteurs de risque tels que l'obésité ou le diabète gestationnel, ainsi que certaines expositions environnementales sont identifiées comme des éléments susceptibles d'influencer la fréquence ou la répartition de certaines anomalies. 

Dans ce contexte, Santé publique France prévoit un renforcement du dispositif de surveillance avec l'extension progressive des registres et le développement d'outils complémentaires reposant sur le Système national des données de santé. 

Vers une périnatalité de plus en plus anticipatrice

Ce premier rapport national met en évidence une mutation profonde de la périnatalité française. L'amélioration des performances diagnostiques soulève également la question de l'accompagnement des parents confrontés à l'annonce d'une anomalie fœtale.

Cette évolution marque le passage d'une logique centrée sur la naissance à une logique d'accompagnement qui débute parfois dès les premières semaines de grossesse. À mesure que les outils diagnostiques gagnent en précision, l'enjeu sera d'apporter aux parents des informations fiables, compréhensibles et adaptées, tout en préservant la qualité de l'accompagnement humain qui demeure au cœur du soin périnatal.

Source :

Surveillance épidémiologique des anomalies congénitales en France à partir des registres populationnels : période 2019 - 2021. Santé publique France. Juillet 2026.