Dès le 1er septembre 2025, le programme national de dépistage néonatal franchit une nouvelle étape en élargissant le nombre de maladies graves détectées à la naissance à 16. Cette évolution promet des diagnostics plus précoces, des traitements mieux adaptés et un avenir amélioré pour les enfants concernés.
Une extension attendue qui change la donne
Le dépistage néonatal en France, instauré en 1972, vise à détecter précocement des maladies invisibles à la naissance mais graves, permettant une prise en charge rapide et spécialisée. L’ajout de trois pathologies – l’amyotrophie spinale infantile (SMA), les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) – porte désormais à 16 le nombre total de maladies dépistées. Ce renforcement du dépistage répond aux recommandations du 4e plan maladies rares 2025-2030 et s’aligne sur les évolutions médicales récentes permettant des traitements efficaces dès le plus jeune âge.
Bénéfices concrets pour les nouveau-nés et les familles
Chaque année, plus de 700 000 enfants vont bénéficier de ce dépistage élargi. Les maladies concernées sont graves mais disposent aujourd’hui de traitements pouvant transformer leur pronostic : greffe de moelle osseuse dans les DICS, thérapies géniques pour la SMA, alimentation adaptée pour le VLCAD. Détecter tôt, c’est offrir une prise en charge immédiate et réduire significativement la gravité des symptômes.
Modalités pratiques et rôle des sages-femmes
La procédure est simple : quelques gouttes de sang prélevées au talon ou au dos de la main du nouveau-né sont déposées sur un buvard dans les 48 à 72 premières heures de vie. Ce prélèvement est gratuit et systématiquement proposé après consentement parental. Les résultats ne sont communiqués aux familles qu’en cas d’anomalie et font toujours l’objet d’une vérification complémentaire. Les sages-femmes jouent un rôle-clé dans l’information des parents, la réalisation des prélèvements et l’accompagnement lors de l’annonce des résultats. La campagne de communication engagée dès le troisième trimestre de grossesse vise à sensibiliser et à préparer les familles à ce dépistage essentiel.
Un enjeu majeur pour la santé publique
L’élargissement du dépistage néonatal est une avancée de santé publique qui mobilise les équipes médicales, les centres de dépistage régional et les filières maladies rares. Les investissements en formation, équipements et logistique garantissent la qualité et la sécurité du programme, tout en renforçant la confiance des familles et des professionnels de santé. Depuis le lancement du programme, près de 40 000 enfants ont pu être pris en charge grâce à ce dispositif.
