Depuis le 1er novembre 2024, la recherche de la drépanocytose est obligatoire en France. Cette mesure, qui marque un tournant dans la prise en charge de cette pathologie, ne repose plus sur des critères de risque, mais concerne désormais systématiquement tous les nouveau-nés, sans exception.
Une maladie trop souvent méconnue
La drépanocytose, aussi appelée « anémie falciforme », est une maladie génétique qui affecte les globules rouges du sang. Ces derniers, au lieu d’avoir une forme ronde et souple, prennent la forme de faucilles, ce qui perturbe leur circulation dans les vaisseaux sanguins. Cela entraîne des douleurs intenses, des risques d’infections graves, de lésions organiques et peut réduire l’espérance de vie des personnes affectées.
Bien que cette pathologie soit particulièrement fréquente chez les populations d’origine subsaharienne, méditerranéenne, asiatique et antillaise, elle reste souvent mal connue du grand public. La prise en charge précoce est pourtant essentielle pour prévenir les complications sévères de la maladie, telles que les crises vaso-occlusives, les AVC ou encore les défaillances organiques.
Un dépistage systématique
L’instauration de l’obligation du dépistage dès la naissance vise à améliorer la prise en charge des nourrissons porteurs de la maladie, qui souvent ne présentent aucun signe apparent dans les premiers mois de vie. Jusqu'à présent, la recherche de la drépanocytose était recommandée uniquement dans certaines situations, en fonction des antécédents familiaux ou de la provenance géographique des parents. Depuis le 1er novembre 2024, cette recherche ne dépend plus de ces critères, et tous les enfants nés en France devront désormais passer ce test.
Le test consiste en un simple prélèvement sanguin effectué au moment de la prise de sang habituelle à la maternité. Ce dépistage, qui fait partie des examens obligatoires à la naissance, permet de diagnostiquer très tôt la drépanocytose, de façon à instaurer un suivi médical adapté, préventif et thérapeutique.
Un enjeu de santé publique majeur
Cette nouvelle législation s'inscrit dans un contexte où la drépanocytose reste l'une des principales causes de morbidité et de mortalité prématurée parmi les personnes concernées. Selon les estimations, environ 30 000 personnes vivent avec la drépanocytose en France, et chaque année, environ 200 à 300 enfants naissent avec cette maladie.
Le dépistage précoce permet non seulement d'améliorer la qualité de vie des patients, mais aussi de prévenir des complications graves grâce à un suivi médical adapté dès les premiers mois de vie. Un traitement de prévention contre les infections, un suivi régulier et, dans certains cas, des traitements comme les transfusions sanguines, la thérapie génique ou les greffes de moelle osseuse peuvent ainsi être mis en place rapidement.
Une avancée vers l’égalité des chances
L'instauration du dépistage systématique de la drépanocytose vise également à lutter contre les inégalités en matière de santé. Avant cette réforme, de nombreux enfants, notamment ceux issus de familles moins informées ou issues de populations moins bien suivies, pouvaient passer à côté d'un diagnostic précoce. La mesure permet donc de garantir à tous un égal accès à la prévention, à l'information et aux soins.
Pour les professionnels de santé, cette nouvelle obligation représente un enjeu de sensibilisation accru. Les pédiatres, médecins de famille et autres spécialistes doivent être formés pour informer les familles et assurer un suivi optimal des enfants diagnostiqués.
Dépistage précoce pour une prise en charge précoce
En rendant le dépistage obligatoire, la France fait un pas de plus vers l'éradication des souffrances liées à la drépanocytose, un combat qui passe par la prévention et la détection précoce. Ce changement législatif reflète la volonté de la nation de renforcer la lutte contre cette maladie trop souvent ignorée, en particulier dans les zones où elle est la plus fréquente.
Ainsi, le 1er novembre 2024 marque une date importante dans la prise en charge de la drépanocytose, un progrès majeur pour la santé publique, la réduction des inégalités et le bien-être des patients concernés.
Le dépistage obligatoire de la drépanocytose depuis le 1er novembre 2024 est une avancée majeure en matière de santé publique. En permettant un diagnostic dès la naissance, ce dispositif offrira de nouvelles perspectives d’avenir aux enfants porteurs de cette maladie génétique, tout en contribuant à une meilleure qualité de vie et une prise en charge précoce.
Sources :
service-public.fr
