Au premier trimestre 2020, le déficit en acyl-coenzymeA- déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) sera la 6e maladie à intégrer le test de Guthrie.
Il s’agit d’une maladie autosomique récessive se traduisant par une incapacité de l’organisme à utiliser les acides gras comme source d’énergie. Grave, elle se manifeste par des malaises hypoglycémiques et hypocétosiques qui peuvent conduire à un risque de mort subite ou à de graves séquelles neurologiques. Sa prise en charge consiste à mettre en place un traitement préventif par des règles diététiques.
Selon des données étrangères, le dépistage néonatal diviserait par 4 la mortalité due au déficit en MCAD.
Sources :
Ouest-France.fr
Recommandations pour l’extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD – HAS -2011
Orpha.net
